一分钟看懂NT、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺,孕

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  代孕后,孕代代孕妈妈妈们会进行一系列检查来确定代代孕妈妈妈的健康,但是看到“NT”、“唐筛”、“无创”、“羊穿”之类的名词你可能都懵了,今天就来简单给大家介绍一下这几项检查的异同。

  检查的准确率:羊穿>无创>唐筛;

  风险:羊穿>唐筛=无创

  1、NT检查

  NT检查称为“颈后透明带扫描”,是评估胎儿是否患有唐氏综合症的一种方法,准确率颇高。

  那么,NT检查是检查什么的呢?

  1、患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现,因此颈部后面的皮肤会比较厚。如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值,则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关,而且NT越厚,发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。

  2、除了可检查出染色体异常的风险外,胎儿颈部透明带增厚也和先天性心脏病有关。如果NT检测结果超出标准值范围,建议代孕妇进行后续的排畸检查,以进一步确认胎儿异常的风险,以便及早采取应对措施。

  

  2、唐筛检查

  唐氏筛查是通过抽取代孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合代孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

  唐氏筛查的最佳孕周是15-20周,建议孕代代孕妈妈妈最好可以空腹抽血。唐氏筛查是安全无创的,只需要抽取孕代代孕妈妈妈2ml左右血就可以了。

  准代代孕妈妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿患唐氏儿的概率高于1/270,但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。如果唐氏筛查的结果提示高危,则建议进一步行无创DNA或者羊水穿刺检查。

  

  3、无创DNA

  无创是通过采集代孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。

  4、羊水穿刺

  羊水穿刺检查一般适合中期妊娠的产前诊断。是在B超引导下,将一根细长针穿过代孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。然后把抽出的羊水做特殊的检测,从而排除21三体综合征等多种遗传病。羊水穿刺检查的最佳孕周是16-24周。

  

  结论:

  早唐比中唐检出率高;

  无创比唐筛检出率高;

  羊穿的检出率最高;

  筛查低风险并不意味着没有风险;

  筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的;

  唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷;

  无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊;

  筛查无风险,羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险;

  建议每一对准爸妈们认真做产前检查,争取将唐氏综合征及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。


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